17q25.1

"pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH2) include a lack of voluntary motor skills (such as grasping objects, sitting, or walking), problems with swallowing (dysphagia), and an absence of speech and communication. Affected children typically develop jitteriness (generalized clonus), muscle spasms, and other movement abnormalities. Many also have impaired vision, seizures, and microcephaly that becomes more pronounced as the body grows. Another form of pontocerebellar hypoplasia, type 4 (PCH4), is very similar to PCH2. However, children with PCH2 often live into childhood, while those with PCH4 have serious breathing problems and usually do not survive past infancy".

Trodde jag förlikat mig med denna diagnos, men fy fan att få det på papper!
Widar är inte på pappret Widar utan en patient med mutation i TSNEN54 genen på kromosom 17q25.1... Vilket ger diagnos PONTOCEREBELLÄR HYPOPLASI

Med en klump i magen, tusen frågor kring när barndom börjar, är och anses vara över, vilket kommer ge en någorlunda fingervisning om hur länge jag ska få vara mamma och med tårar i ögonen... Hur kommer jag sova i natt, är det värst nu, eller alla levande dagar, eller vid den tid då de skall dö, eller tiden efter döden, då vi ska skaffa ett nytt liv.
Jag känner mig helt splittrad, i tankar i känslor och kring uppfattningen om mig själv. Vem är jag?
Vilka är vi? En jävligt unik familj!

Inte bara detta diskuterades på läkarbesöket idag utan även hur och när vi inte vill att Malte skall återupplivas vid ett hjärtstopp...
Vilka samtal, vilka funderingar, vilka diskussioner, vilka beslut! Det är en galen värld vi lever i!

Tack och godnatt...

Acceptansen????

Alltså att få nätterna förstörda är en sak, men att behöva förstöra dagarna också gör mig vansinnig!
Idag hade jag bokat ett träningspass, lekdag på Ågrenska och kräftskiva ikväll. Nu får jag prioritera. Jag är irriterad och arg, så det kryper i kroppen. Det är ju bara att dra ner persiennen och gå och lägga sig, nu när sambon kommit hem. Fy fan för att sova på dagen och missa livet! Missa endorfin flöde från träning. Missa endorfin flöde efter att lekt med barnen. Det blir trippla bestraffningar! Ingen ork och energi, ingen träning och lek och på det en sur mamma och sambo.

Trevlig helg!

En intensiv-månad med ro

Augusti har rusat.
Vardagen är här, den nya, den med assistans. Assistans fungerar! Malte mår super bra av att ha en assistent. Widar trivs med att få uppmärksamhet och bli kärleksfullt omhändertagen av sin mamma och pappa. Jag känner mig tillfreds, ganska tillräcklig. Jag känner redan av de positiva konsekvenser som Maltes assistans gett oss. Vi andas. Vi slappnar av. Malte mår bra. Malte får det han behöver och förtjänar. Vi har mycket kvar att pressa in hos assistenten, men det känns inte brotskande! Vi Harry att ta en dag i taget.

Härom veckan kunde jag vara lite spontan, tack vare assistansen! Jag kunde på dagen, runt lunch, bestämma att åka till stan på kvällen!
Hon funkar bra i familjen och tar mer och mer ansvar och initiativ.

Idag firade vi vår underbara 1 åring! Han ger oss så mycket glädje! Han är så mycket känslor! När han är glad är han underbart glad, när han är sur är han ordentligt sur. Han är nyfiken. Han är grymt frustrerad över att han inte förstår hur han skall få sina olika kroppsdelar att följa hans vilja. När vi hjälper honom upp i krypposition blir han så glad att han skrattar högt. Så tar han fart med benen men stupar rakt ner på näsan och blir vansinnigt ledsen, arg och frustrerad.

Igår överraskade jag min älskade sambo med ett vardagligt avbrott på hotell Arken. Vilka härliga timmar vi fick där!
Väl hemma så kommer vi snabbt in i vardagen igen och spakänslan i kroppen är som bortblåst. Tur vi har ett ganska fungerande minne :-)
I morse tog vi varsin massage för rygg, axlar och nacke, hon fick ett tufft jobb, massören. Hon rekommenderade oss båda att regelbundet gå på massage och uppgav att vi har spänningar och muskelknutor som behöver behandling.... Åh vad jag skulle vilja ha en fast tid då det kom hem en massör och masserade! Någon läsare som har någon aning om, om det finns mobila massörer?

Sommaren 2012

Imorgon börjar förskolan! På tisdag börjar jag jobba! ÄNTLIGEN ska det bli vardag igen. Semester nu för tiden innebär inte vila...

I och med att vi fick vårt assistansbeskut i början av sommaren så har vi själva fått jobba som assistenter. ( vi har precis anställt en utomstående, men det tar tid och energi att anställa och lära upp) juli månad, semester från unga vuxna, innebär 242 timmar som assistent... Jag är helt slut och ser fram emot art få komma tillbaka till jobbet och "vila" från allt annat.
Imorgon börjar inte bara förskolan utan Malte ska även till nallen!

Sommaren har varit jobbig, vi blev ju kanon förkylda och det tig lång tid att få förkylningen att gå över. Det har inneburit mycket slem, många inhalationer, mycket kräks och lite sömn.

Så har vi försökt att vara duktiga och kämpat med ståskal, stårullstol och elektrodress.

Idag gjorde vi en underbar sommarlovs-avslutning. Jag, Malte och Fredrik gick utan lillebror till Liseberg! Där var vi med på årets CP-träff! Jag och Fredrik åkte mycket med Malte och hade väldigt trevligt tillsammans. Jag kände mig så glad och tillfreds när vi gick därifrån. Vad skönt det var att vi var i harmoni, jag och Fredrik och att vi kunde ge all uppmärksamhet till honom och tillsammans tolka, utmana och vårda Malte. Vi gjorde en normal sak fast i ett onormalt format. Nu önskar jag denna Goa unge sover gott HELA natten!