tisdag 28 augusti 2012

17q25.1

"pontocerebellar hypoplasia type 2 (PCH2) include a lack of voluntary motor skills (such as grasping objects, sitting, or walking), problems with swallowing (dysphagia), and an absence of speech and communication. Affected children typically develop jitteriness (generalized clonus), muscle spasms, and other movement abnormalities. Many also have impaired vision, seizures, and microcephaly that becomes more pronounced as the body grows. Another form of pontocerebellar hypoplasia, type 4 (PCH4), is very similar to PCH2. However, children with PCH2 often live into childhood, while those with PCH4 have serious breathing problems and usually do not survive past infancy".

Trodde jag förlikat mig med denna diagnos, men fy fan att få det på papper!
Widar är inte på pappret Widar utan en patient med mutation i TSNEN54 genen på kromosom 17q25.1... Vilket ger diagnos PONTOCEREBELLÄR HYPOPLASI

Med en klump i magen, tusen frågor kring när barndom börjar, är och anses vara över, vilket kommer ge en någorlunda fingervisning om hur länge jag ska få vara mamma och med tårar i ögonen... Hur kommer jag sova i natt, är det värst nu, eller alla levande dagar, eller vid den tid då de skall dö, eller tiden efter döden, då vi ska skaffa ett nytt liv.
Jag känner mig helt splittrad, i tankar i känslor och kring uppfattningen om mig själv. Vem är jag?
Vilka är vi? En jävligt unik familj!

Inte bara detta diskuterades på läkarbesöket idag utan även hur och när vi inte vill att Malte skall återupplivas vid ett hjärtstopp...
Vilka samtal, vilka funderingar, vilka diskussioner, vilka beslut! Det är en galen värld vi lever i!

Tack och godnatt...

5 kommentarer:

  1. Åh, Louise, det finns inga ord till tröst, men jag vill ändå tala om att jag tänker på er alla fyra. Du skriver så obevekligt, fint och samtidigt så skär alla känslor igenom. Det går inte föreställa sig det ni går igenom, och jag tänker inte säga att ni är starka och allt det där. Jag antar att ni helt enkelt bara gör det ni måste för att klara allt just nu. Jag har inga råd, inga tröstande ord, det är ju bara ord, men jag vill att du ska veta att jag tänker på er, och jag finns där och om du vill och behöver så gör jag vad jag kan för att stötta er.

    SvaraRadera
  2. Kram kram kram! Tårarna trillar när jag läser och det är så grymt, så grymt. Önskar så att det fanns något man kunde göra. Som förälder ska man inte "överleva" sina barn, så är det bara! Har Malte och Vidar exakt samma diagnos?
    Det är omänskligt att som förälder behöva ta beslut om när livsuppehållande åtgärder inte ska sättas in :-(.
    Stor kram till hela er fina familj

    SvaraRadera
  3. Jag har också en liten son med pch, dock har de inte lyckats typbestämma den än. Du är den första mamman jag hittar i Sverige med barn med samma diagnos.
    Vi visste att sonen var sjuk innan vi fick diagnosen, och hade på något sätt förlikat oss med det. Men att sedan få en diagnos med så dålig prognos sätter igång tankarna igen. Jag har fått kontakt med många mammor utomlands, och det finns barn med typ 2 som är riktigt kapabla, så det finns grader även i detta helvete.
    Diskussion kring beslut om livsuppheållandeåtgärder är det värsta jag vet, vi har varit där flera gånger, men jag tycker det blir fel vad jag än säger. Läkarna vet ju vad de tycker, men som mamma är det inte lika enkelt tycker jag.
    Styrkekramar till er,
    Josefin

    SvaraRadera
  4. Josefin, är det sant?! Vart bor ni? Hur gamal är din son?
    Du får gärna skriva och berätta mer om er till min mail
    louisegbg@hitmail.com

    Malin: vi väntar ff på Maltes genetiska svar men det ska vara samma.

    SvaraRadera
  5. Ååååh Louise.., jag vet inte vad jag ska säga., kan bara säga som alla andra skriver..., *jag TÄNKER på er* ( men det betyder ju inget & det gör inte saken bättre)

    Det är så fruktansvärt..., och ni är helt underbart fantastiska som har dessa UNIKA barn...!!

    Kärlek till er & styrke kramar från mig som jag hoppas når fram!

    SvaraRadera